Вопрос #2394 и ответ по теме "Мужское бесплодие и оценка качества спермы"

Вопрос: #2394 Спрашивает : Светлана ( г. Москва ): Здравствуйте, у мужа азооспермия, готовимся к ЭКО. Перед биопсией сдал анализы, разъясните их, пожалуйста.1. Исследование AZF-региона У-хромосомы: Микроделеций в указанных участках У-хромосомы не обнаружено.2. Определение мутаций в гене CFTR: обнаружена мутация «5Т аллель» (5Т/7Т) в гетерозиготном состоянии3. Хромосомный анализ: i 46, XY
Тема : Мужское бесплодие и оценка качества спермы

Отвечает : andro.wiki: Это означает, что есть все основания рассчитывать на то, что при биопсии яичка (TESE) будут обнаружены сперматозоиды годные для выполнения ИКСИ. В то же время Ваш муж является носителем гена муковисцидоза (кистозного фиброза). С учетом этого факта, я бы и Вам тоже посоветовал пройти обследование на наличее гена CFTR. Поскольку если и у Вас будет вывлен этот ген, то риск рождения ребенка с муковисцидозом составит больше 50%. Ребенок с муковисцидозом серьезно болен и как правило умирает в течение первых годов жизни. Если ген CFTR у Вас выявлен не будет, то риск рождения ребенка с муковисцидозом составит доли процента. Кроме того, выявление гена CFTR может объяснить азооспермию у Вашего мужа. У мужчин - носителей этого гена может быть врожденное отсутствие семявыносящих протоков. Даже если это так, то как правило сперматогенез в ткани яичек не нарушен.
Внимание! Консультация врача дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу в очной форме, в том числе для выявления возможных противопоказаний.